Una madre de dos hijos reveló que el misterioso aumento de peso de su hija era un signo de una rara condición genética.
Cuando Harper, la hija de cuatro años de Ciara Keown, comenzó el preescolar, comenzó a tener mala suerte al ponerse la ropa y los zapatos.
A pesar de ser «muy flaco» cuando era niño, Harper ganó 30 libras en apenas unos meses debido a su apetito voraz.
Keown y su esposo han luchado con su propio peso desde la infancia y sus padres asumieron que Harper seguiría sus pasos.
«Simplemente pensamos que nuestros malos hábitos le estaban pasando factura», dijo Keown al Daily Mail.
La familia visitó una clínica de obesidad cerca de su casa en Chattanooga, Tennessee, donde les aconsejaron sobre la dieta y otros cambios en el estilo de vida, pero el peso de Harper siguió aumentando.
A los siete años, pesaba más de 100 libras, el doble del peso de un niño típico de segundo grado.
Los niños la empujaban en el patio de recreo y la llamaban «gorda», lo que hacía que su familia la recogiera en la escuela. «Fue entonces cuando ella se cerró», dijo Keown. «Ningún niño debería pasar por esto».
Harper (izquierda) y Luna Keown fueron diagnosticadas con síndrome de Bardet-Biddle (BBS), una rara condición genética que causa un apetito insaciable y un aumento de peso incontrolable.
Incapaz de explicar el aumento de peso a pesar de la dieta y el ejercicio, la clínica sugirió el año pasado que Harper se sometiera a pruebas genéticas, que revelaron que tenía el síndrome de Bardet-Biddle (BBS), una rara condición que afecta a poco menos de 5.000 estadounidenses y que causa aumento de peso y hambre constante.
La enfermedad generalmente se manifiesta en la primera infancia y progresa con el tiempo hasta afectar a casi todos los órganos principales, lo que eventualmente provoca pérdida de la visión, insuficiencia renal y retrasos en el desarrollo.
Pruebas adicionales revelaron que la hermana menor de Harper, Luna, también tenía BBS, aunque aún no tenía síntomas, y ambos padres portaban los genes mutados que causan la afección.
Keown dijo: «(La doctora) quedó impresionada. Ella dijo: «Nunca había oído hablar de eso antes».
El BBS es causado por mutaciones en uno de al menos 24 genes diferentes, más comúnmente BBS1 y BBS10, que proporcionan instrucciones para formar cilios, estructuras parecidas a pelos en las células que les ayudan a transmitir información sensorial como la luz, el sonido, el olfato y el gusto.
Estas mutaciones causan disfunción en la vía del receptor de melanocortina-4 (MC4R) del cerebro, que controla el hambre y la saciedad. Cuando el receptor muta, no puede indicarle al cerebro que el cuerpo está lleno, lo que lleva a una alimentación descontrolada.
Al igual que Harper, la mayoría de los pacientes comienzan a ganar peso entre los tres y los cinco años, lo que continúa hasta la edad adulta, a menudo a pesar de los cambios en la dieta y el ejercicio.
Luna también comenzó a ganar peso alrededor de los cuatro años, saltando de 30 a 80 libras en cuestión de meses, más del doble del peso de un niño en edad preescolar promedio.
Después del diagnóstico, a las niñas se les recetó topiramato (conocido como Topamax), un fármaco anticonvulsivo que no está diseñado para perder peso, y Vivans, un estimulante utilizado para tratar el TDAH y los trastornos por atracones, para frenar el hambre voraz.
También toman cetmelanotida, una inyección diaria bajo la marca Imcivree que se dirige a la vía disfuncional MC4R.
«Fue un cambio total de juego», dijo Keown al Daily Mail.
Harper, en la foto, pesaba 108 libras a los siete años y fue tan acosada que su familia tuvo que sacarla de la escuela.
Luna (izquierda) y Harper fotografiadas a principios de este año con su madre Ciara (derecha) después de perder peso mediante medicamentos y cambios en el estilo de vida.
Con la ayuda de medicamentos, así como cambios en la dieta y ejercicio, Harper perdió 30 libras, mientras que Luna perdió 10 durante el año pasado.
Después de perder peso, Harper recuperó la confianza para volver a la escuela, donde disfruta más pasar tiempo con sus amigos.
Keown dijo: “Ahora es más valiente, como si pudiera defenderse por sí misma, mientras que en el jardín de infantes no lo hacía.
«Ella no tuvo ningún problema. Le gusta mucho (la escuela)».
Aunque las niñas han perdido peso, el BBS todavía afecta a varios sistemas de órganos importantes, en los que trabajan con un equipo de unos 10 especialistas. Luna se encuentra en las primeras etapas de una enfermedad renal crónica, mientras que BBS ha atacado el hígado de Harper.
En los niños, la enfermedad renal puede provocar problemas de crecimiento, problemas cognitivos, anemia e incontinencia. Si progresa, es posible que sea necesario un trasplante de riñón. Y los niños con enfermedad hepática pueden experimentar fatiga, náuseas, hinchazón, ictericia y picazón.
Aproximadamente la mitad de los niños con insuficiencia hepática necesitarán eventualmente un trasplante.
«Vivimos dentro y fuera de los (consultorios) médicos», dijo Keown.
Ambas niñas tienen adaptaciones en la escuela debido a su condición, incluido tiempo adicional durante los exámenes debido a la dislexia, que BBS la pone en riesgo, descansos adicionales para ir al baño debido a problemas renales y tiempo de descanso después de la educación física.
La familia Keown ahora está trabajando para dar a conocer BBS y conectarse con otras familias en todo Estados Unidos. Harper incluso ha ayudado a otros niños con la afección a reunir el coraje para tomar inyecciones diarias de Imcivree.
Keown dijo: «Es sólo un paso a la vez. Al principio tenía miedo, pero no es una sentencia de muerte, así que cuando (otras) mamás se acercan, trato de hacérselo saber.
«He escuchado historias sobre la remisión, así que solo quiero que las niñas lo intenten. Quiero que puedan manejar todo esto por sí mismas. Quiero que puedan lidiar con eso, que estén saludables para que no tengan que ver a muchos médicos, solo hacerse chequeos de vez en cuando en el futuro».
